Hiện nay, chúng ta càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như ảnh hưởng của gen đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta. Vì thế xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến và được biết tới nhiều hơn. Đa số chúng ta khi nhắc tới xét nghiệm di truyền sẽ nghĩ ngay đến xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống nhưng thực tế nó còn có nhiều mục đích quan trọng khác, chúng ta cùng tìm hiểu về nó.
1. Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên nguồn gốc của một người nào đó. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền còn được kết hợp với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của người bệnh, giúp bác sĩ đưa ra cái nhìn bao quát về bệnh lý và tìm ra nguyên nhân, cơ chế gây bệnh của một loại bệnh di truyền nào đó.
2. Các loại xét nghiệm di truyền.
Các loại xét nghiệm di truyền
Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau, không có xét nghiệm di truyền duy nhất có thể phát hiện tất cả các tình trạng di truyền. Phương pháp tiếp cận xét nghiệm di truyền được cá nhân hóa dựa trên tiền sử y tế và gia đình của bạn cũng như tình trạng bạn đang được xét nghiệm.
Xét nghiệm phân tử là xét nghiệm dùng để tìm kiếm sự thay đổi trong một hoặc nhiều gen, giúp xác định thứ tự DNA trong mã di truyền của một cá nhân còn được gọi là giải trình tự DNA. Các thử nghiệm này có thể khác nhau về phạm vi bao gồm biến thể đơn là các thử nghiệm tìm kiếm một biến thể cụ thể trong một gen, biến thể đã chọn được biết là gây ra rối loạn, loại xét nghiệm này thường được sử dụng để kiểm tra các thành viên trong gia đình, để xác định xem họ có mắc bệnh gia đình hay không; gen đơn là các xét nghiệm tìm kiếm bất kỳ thay đổi di truyền nào trong một gen, thường được sử dụng để xác nhận một chẩn đoán cụ thể, đặc biệt khi có nhiều biến thể trong gen có thể gây ra tình trạng nghi ngờ; bảng điều khiển gen là các bài kiểm tra để tìm kiếm các biến thể của nhiều hơn một gen, loại xét nghiệm này thường sử dụng để xác định chẩn đoán khi một người có các triệu chứng của nhiều bệnh lý hoặc khi tình trạng nghi ngờ có thể do các biến thể trong nhiều gen gây ra; giải trình tự toàn bộ bộ gen là các xét nghiệm phân tích phần lớn DNA của một cá nhân để tìm ra các biến thể di truyền, thường được sử dụng khi các xét nghiệm trước đó không đưa ra chẩn đoán hoặc khi tình trạng nghi ngờ hoặc nguyên nhân di truyền không rõ ràng, giải trình tự toàn bộ bộ gen thường hiệu quả hơn về chi phí và thời gian so với thực hiện nhiều xét nghiệm gen hoặc bảng điều khiển đơn lẻ.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể dùng để phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc độ dài của DNA để xác định những thay đổi quy mô lớn. Những thay đổi có thể được tìm thấy bao gồm bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể. Từ đó có thể phát hiện ra một số bệnh lý liên quan đến những thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể như hội chứng williams là do mất đoạn nhiễm sắc thể số 7.
Các bài kiểm tra biểu hiện gen là xem xét các gen nào được biểu hiện, hoặc được bật lên, ở các mức độ khác nhau trong các loại tế bào khác nhau, giúp so sánh các mức độ biểu hiện giữa tế bào bình thường và tế bào bị bệnh từ đó thấy được sự khác biệt để cung cấp thông tin quan trọng nhằm điều trị bệnh. Ví dụ như các xét nghiệm này có thể được sử dụng để hướng dẫn điều trị hóa trị cho bệnh ung thư vú.
Bên cạnh đó, các xét nghiệm sinh hóa không trực tiếp phân tích DNA, nhưng chúng cũng có vai trò quan trọng trong nghiên cứu số lượng hoặc mức độ hoạt động của protein hoặc enzym được tạo ra từ gen. Từ sự bất thường trong các chất này, có thể chỉ ra rằng có những thay đổi trong DNA làm cơ sở cho rối loạn di truyền.
3. Công dụng của xét nghiệm di truyền là gì?
Công dụng của xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền góp phần to lớn trong việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh, kết hợp với việc điều trị thích hợp hỗ trợ cho bệnh nhân. Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường, tương tác giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, kết hợp với các tố phần khác sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân. Các xét nghiệm di truyền mang lợi ích được cụ thể hóa như:
Sàng lọc trẻ sơ sinh được sử dụng ngay sau khi sinh để xác định các rối loạn di truyền có thể được điều trị sớm trong đời.
Sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác định hoặc loại trừ một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể cụ thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán khi nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng thực thể. Kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến lựa chọn của một người về việc chăm sóc sức khỏe và kiểm soát chứng rối loạn.
Xét nghiệm trước sinh ngày càng phổ biến trong cuộc sống hiện đại. Nó được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi sinh và được thực hiện trong thời kỳ mang thai nếu có nhiều nguy cơ em bé bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước khi sinh có thể giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng hoặc giúp họ đưa ra quyết định về việc mang thai. Tuy nhiên, nó không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.
Thử nghiệm tiên đoán và triệu chứng được sử dụng để phát hiện các đột biến gen liên quan đến các rối loạn xuất hiện sau khi sinh, thường là sau này trong cuộc sống. Các xét nghiệm này có thể hữu ích đối với những người có thành viên gia đình mắc chứng rối loạn di truyền, nhưng bản thân họ không có biểu hiện của chứng rối loạn tại thời điểm xét nghiệm. Thử nghiệm dự đoán có thể xác định các đột biến làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn có cơ sở di truyền của một người, chẳng hạn như một số loại ung thư. Xét nghiệm có triệu chứng có thể xác định liệu một người có phát triển chứng rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh huyết sắc tố di truyền hay không, trước khi bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào xuất hiện. Kết quả của có thể cung cấp thông tin về nguy cơ phát triển một chứng rối loạn cụ thể của một người và giúp đưa ra quyết định về chăm sóc y tế.
Kiểm tra pháp y sử dụng trình tự DNA để xác định một cá nhân cho các mục đích pháp lý. Không giống như các xét nghiệm được mô tả ở trên, xét nghiệm pháp y không được sử dụng để phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh tật. Loại xét nghiệm này có thể xác định tội phạm hoặc nạn nhân của thảm họa, loại trừ hoặc liên quan đến nghi phạm tội phạm, hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người (ví dụ: quan hệ cha con).
4. Thử nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
Trước khi một người làm xét nghiệm di truyền, điều quan trọng là phải hiểu quy trình xét nghiệm, những lợi ích và hạn chế của xét nghiệm cũng như hậu quả có thể xảy ra của kết quả xét nghiệm. Các xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu máu, tóc, da, nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai) hoặc các mô khác. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện trên một mẫu máu nhỏ, được lấy bằng cách chích vào gót chân của em bé. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên tìm kiếm những thay đổi cụ thể trong nhiễm sắc thể, DNA hoặc protein, tùy thuộc vào rối loạn nghi ngờ. Phòng thí nghiệm báo cáo kết quả xét nghiệm bằng văn bản cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của một người, hoặc trực tiếp cho bệnh nhân nếu được yêu cầu.
ThS Lê Thị Đào – Khoa KTXNYH
